È ormai chiaro come, alla base dello sviluppo dei tumori, possa presentarsi una mutazione nei nostri geni. Sebbene molte mutazioni che insorgono a livello del DNA non diano origine ad un tumore, altre possono essere causa dello sviluppo di situazioni maligne. Proprio questa condizione di causalità è spesso sfruttata per la lotta ai tumori.
Le mutazioni ed i tumori
Una delle fasi fondamentali del ciclo cellulare è rappresentata dalla replicazione del DNA, ovvero la creazione di una copia del materiale genetico della cellula madre, che sarà fornito alla cellula figlia nella divisione cellulare.
Durante la fase di replicazione del DNA possono svilupparsi degli errori casuali, che potranno essere alla base dell’insorgenza di mutazioni geniche. Alcune di queste, daranno origine ad un tumore.
Relazione tra tumori e geni
Un esempio di geni che, se mutati, possono portare allo sviluppo di cancro, sono rappresentati dai proto-oncogeni e dai geni oncosoppressori; i primi sono coinvolti nello stimolo della proliferazione delle cellule, mentre i secondi portano ad un effetto opposto, inibendo la crescita cellulare. La presenza di una mutazione in queste tipologie geniche può portare alla perdita del controllo su crescita e proliferazione cellulare permettendo la formazione delle masse anomale e incontrollate costituenti i tumori.
Cancer Dependency Map
Proprio basandosi sulla presenza di un rapporto stretto tra la presenza di un gene mutato e l’esistenza e persistenza di un tumore, nasce l’idea di creare una mappatura dei geni da cui dipende la sopravvivenza tumorale, in modo da identificare dei possibili bersagli farmacologici per poterli combattere. È stato quindi pubblicato su Nature l’appello di un gruppo di ricercatori, provenienti dai più rinomati istituti di ricerca genomica mondiali per unire le forze e creare la cosiddetta “Cancer Dependency Map”.
Per poterla realizzare si mobiliteranno numeri importanti, dovendo infatti vagliare circa 20.000 modelli tumorali e agire spegnendo non meno di 20.000 geni, valutando di concerto l’effetto di almeno 10.000 farmaci.
Le prospettive
L’ottenimento di questo tipo di mappatura permetterebbe di somministrare terapie mirate e personalizzate ai pazienti affetti da cancro, aumentando le possibilità di guarigione e sopravvivenza e, contestualmente, riducendo gli effetti collaterali di terapie più ad ampio spettro che, oltre a colpire le cellule cancerose, possono attaccare anche le cellule sane.
